Талассемия – генетическая патология, связанная с поражением эритроцитов. Но в данный процесс не входит деформация эритроцитов, они считаются уже поврежденными. Гемолитический криз развивается при наличии повреждения эритроцитов.
Талассемия не способствует развитию патологии. Имеет значение наследственный фактор. Маленьких риск развития заболевания приходится на развитие данного признака у одного из родителей.
Причина данной особенности в подавлении заболевания здоровыми генами. Имеется территориальная зависимость заболевания:
- африканцы;
- латиноамериканцы;
- средиземноморье
Данная реакция – реакция защиты от паразитарной патологии, данная патология связана с распространением плазмодия. Требуется контроль заболевания терапия поддерживающая. Учет диспансерный характерен для больных людей.
Этиология талассемии
Основа патологии – дефект эритроцитов. Мутация генов при данном заболевании распространена. Основа патологии — сбой в биосинтезе белковом. В генетике закладывается не правильная информация.
Основы генетического поражения:
- угнетение образования фракции;
- синтез фракционной цепи;
- разрушение структур мембраны;
- потеря структуры эритроцитов
Отсюда хрупкие структуры эритроцитов. Гемосидероз – отложение эритроцитов в структурах и тканях. Начинают откладываться пигменты, содержащие железо.
При замещении соединительной тканью функции органов нарушаются. Гипоксия развивается вследствие нарушения функции эритроцитов:
- доставка кислорода;
- удаление углекислого газа
Виды талассемии следующие:
- поражение альфа – цепи;
- поражение бета – цепи
Подвиды талассемии:
- гетерозиготная;
- гомозиготная
Чем больше талассемии, тем ярче клиническая картина. Клинические признаки талассемии развиваются частично при гетерозиготном типе болезни.
перейти наверхТалассемия – признаки
Первоначальное проявление признаков у новорожденных. У детей заболевание имеет тяжелое течение. При кислородном голодании нарушается развитие ребенка. Развитие физическое и психическое.
Признаки талассемии следующие:
- лимонный цвет кожи;
- желтуха;
- признаки анемии;
- увеличение внутренних органов;
- увеличение селезенки;
- дальнейшее уменьшение печени
Симптомы анемии следующие:
- нарушенный аппетит;
- астения;
- головокружение;
- обморочное состояние;
- явление одышки
Возможны признаки наличия нормального функционирования:
- сердечная система;
- система дыхания
При большой форме талассемии ребенок может умереть. Если лечение длительное, то продолжительность жизни увеличивается. Однако существуют следующие патологии:
- явления гастрита;
- поражение миокарда;
- суставное поражение
Диагностика талассемии
Методы диагностики различные. Принцип метода диагностики следующий:
- определение гемолитических особенностей;
- наследственный характер патологии;
- нарушение эритроцитарной структуры
Также диагностика включает:
- сбор данных анамнеза;
- принадлежность национальная;
- принадлежность территориальная;
- анализ крови;
- определение формы эритроцитов
Признаки поражения гемолитического:
- увеличение билирубина;
- повышенный уровень эритроцитов;
- желтуха гемолитического типа
Терапия талассемии
Данное заболевание имеет врожденный характер. Полное выздоровление при данном заболевании не наступает. Основа терапии – метод переливания массы эритроцитов.
Заместительный процесс позволяет сохранять количество эритроцитов. Осложнения при этом не развиваются. Начальный возрастной период для переливания крови – возраст ребенка до полугода.
Общее количество переливаний восемь. Затем переливание снижается. Обязателен контроль уровня гемоглобина. Эритроциты донора продолжают усиленно функционировать.
Направленность эритроцитов донора:
- снижение кислородного голодания;
- профилактика кислородного голодания
Препарат для терапии заболевания – Десфералом. Направленность применения данного средства:
- захват гемосидерина;
- вывод вредных веществ
Курс лечения данным препаратом до трех недель. Методы лечения данного заболевания:
- инъекции внутримышечные;
- подсчет хелатов;
- комплексное лечение
Комплексное лечение включает применение препарата десферал плюс кислота аскорбиновая. Кислота аскорбиновая усиливает эффект десферала. При прогрессивном течении талассемии проводят резекцию селезенки.
Показания для проведения операции:
- анемия;
- разрушение эритроцитов
Осложнением при отсутствии резекции селезенки являются:
- разрыв селезенки;
- снижение гемоглобина критическое;
- кровопотеря интенсивная;
- летальный исход
Самый эффективный метод лечения – трансплантация костного мозга. Трансплантация костного мозга включает пересадку донорского ростка. Так как это позволит осуществить пересадку со здоровым ростком.
Направленность нового ростка – образование здоровых клеток крови. Их структура функционирует достаточно. Имеется в виду структура гемоглобина.