Синдром Марфана

Синдром Марфана – системное заболевание патологического характера. Является отражением патологии ткани соединительного происхождения.

Нарушение охватывает следующие органические системы:

• поражаются нервы;
• поражается сердце;
• поражаются сосуды;
• поражен аппарат опорно-двигательный;
• иные системные патологии;
• органические патологии

Тип поражения доминантного генного характера. Наблюдается в большинстве категорий лиц. Поражаются мужчины и женщины. Механизм поражения:

• нарушение образования коллагена;
• поражение эластичной системы

Синдром Марфана — этиология

Редко обнаруживается болезнь. Основа причины – мутация генная. Последствия:

• аномальные поражения;
• нарушение выработки фибриллина

Заболевание является наследственным. Возможно спонтанное образование патологии.

перейти наверх

Клиника и симптомы синдрома Марфана

Высокий рост – основной признак. Конечности таких детей длинные. Пальцы также длинные.

Черты больных людей:

• челюсть маленького размера;
• глазные поражения;
• увеличение черепной длины;
• нарушен рост зубов;
• небо готическое

Сопутствующие патологии:

• признаки сколиоза;
• деформирована полость грудины;
• плоская стопа;
• признаки вдавления груди;
• суставы мягкой консистенции

Глазные поражения:

• вывихи хрусталика глаза;
• глаукома;
• катаракта;
• поражение сетчатки глаз

Сердечные поражения:

• аорта расширена;
• аортальные разрывы;
• поражение клапана;
• аритмия;
• органы дыхания поражены;
• шумы;
• гипертрофия сердца

Распространены редко следующие патологии:

• нервная патология;
• легочные поражения;
• патология кожных покровов

перейти наверх

Методы диагностики синдрома Марфана

Диагностика проста при наличии следующих признаков:

• поражение хрусталика;
• кифосколиоз;
• расширенная аорта

Методы исследования:

• эхокардиография;
• использование щелевой лампы

перейти наверх

Терапия синдрома Марфана

Терапия не используется. Но ее направленность следующая:

• терапия иных патологий;
• предупреждение осложнений;

Широко применяют в лечении анаприлин. Также используют хирургическую коррекцию. Она включает пластический метод терапии.

Иные методы лечения:

• физиотерапия;
• укрепление скелета;
• коррекция оперативная

Прогноз зависит от тяжести поражения. Наиболее опасно аневризма аорты. Это заболевание – основная причина патологии.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни зависит от тяжести поражения. Наиболее тяжело протекает разрыв аорты. При этом наблюдается смертельный исход.

Продолжительность жизни повышается при симптоматическом лечении. Оно включает терапию симптомов. Важно устранить основные клинические признаки.

Продолжительность жизни – понятие индивидуальное. Нередко данное заболевание может не вызвать смертельный исход. Смерть наступает от сопутствующих патологий.