Синдром Лежена

Синдром Лежена – наследственная генетическая патология. Изменено хромосомное строение пятого ряда.

Фамилия ученого – название болезни. Основной признак – кошачий крик ребенка. Основная этиология – отсутствие пятой хромосомы.

Признаки

К основным признакам заболевания относят:

• признаки мяуканья;
• нарушение строения гортани;
• недостаточное развитие гортани;
• нарушение умственного развития;
• нарушение физического развития;
• снижение веса ребенка;
• снижение мышечного тонуса;
• глазные аномалии;
• развития пороки;
• поражение черепа;
• размер мозга снижен;
• явление деформации ушей;
• бугор лба выступает;
• нос клиновидного типа;
• аномальное развитие внутренних органов;
• функция дыхания нарушена;
• грыжа в области паха;
• изменение размера челюсти;
• явление косоглазия;
• явление астигматизма

Имеются возрастные признаки болезни. С возрастом признаки отсутствуют:

• тип кошачьего плача;
• снижение функции мышц;

Но становятся выраженными следующие симптомы:

• микроцефалия;
• нарушение разреза глаз;
• снижение развития;
• шумный тип дыхания;
• нарушение функции дыхания

перейти наверх

Диагностика

Диагностические данные установлены при наличии клинических проявлений.

Также имеют место лабораторные исследования.

перейти наверх

Терапия

Основа терапии – устранение признаков болезни. Важно ограничить ребенка от инфекций. Применяют наблюдение врача. Методы лечения:

• стимулирующие средства;
• гимнастика;
• массаж

перейти наверх

Предупреждение

Профилактика заболевания включает следующее:

• консультация генетического характера;
• исследование кариотипа

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном синдроме длительность жизни нарушается при наличии сопутствующих патологий. Это может быть тяжелое поражение дыхательных путей. В данном случае смерть может наступить от удушья.

Если же ребенку удалось выжить, то со временем некоторые симптомы ослабевают. Может усугубить свое течение микроцефалия. Что в данном случае приводит к летальным исходам.

Имеют значение методы терапии. Только терапия способна улучшить качество жизни. Качество жизни во многом зависит от применения способов лечения. Также имеет значимость консультация специалистов.