Несовершенный остеогенез – патология врожденного характера. Локализация поражения:
- кости;
- соединительные структуры
Иное название патологии – заболевание хрупких костей. Болезнь передается по наследству. Встречается редко, у обоих полов.
Механизм поражения:
- нарушенный рост;
- кожные поражения;
- поражение мышечной ткани;
- поражение кровеносных сосудов;
- поражение зубов;
- поражение сухожилий;
- поражение органов слуха
Образ жизни является полноценным. Терапия является общедоступной. Но болезнь вылечить невозможно.
Этиология несовершенного остеогенеза
Это наследственное заболевание. Поражается соединительная ткань. Основа поражения – развитие остеопении. Основа причин – мутация наследственного характера.
Реже мутации образуются спонтанно. Последствие мутации гена – нарушение образования коллагена. Патология касается следующего:
- поражение костной ткани;
- поражение хрящевой ткани;
- недостаток коллагена
При недостатке коллагена заболевание имеет легкий характер. Условия возникновения несовершенного остеогенеза:
- перелом конечности;
- условия после пубертатного периода
Учитываются при данном заболевании следующие изменения:
- рентгенологические;
- клинические;
- протеиногенные
Разновидности заболевания:
- четвертого типа;
- третьего типа;
- второго типа;
- первого типа
Характеристика первого типа:
- слабая выраженность симптомов;
- ломкие кости
Характеристика второго типа – летальные изменения. Характеристика третьего типа — деформация скелета. При четвертом типе данная деформация слабо выражена.
Основная причина – нарушение образования коллагена.
перейти наверхСимптомы несовершенного остеогенеза
Имеется определенная симптоматика. Характеристика первого типа поражения:
- остеопороз;
- перелом костей;
- голубые склеры
Внешние проявления:
- маленький рост;
- изменения аорты;
- кровотечения из носа
Признаки второго типа поражения:
- летальный исход;
- частые переломы;
Разновидности болезни:
- повреждение головы;
- хрупкость соединительной ткани;
- рождение мертвого плода
Характеристика группы Б:
- дыхательные нарушения слабо выражены;
- короткие трубчатые кости;
- изменения в строении ребер
Характеристика третьего типа поражения:
- переломы при родах;
- короткое тело новорожденного;
- деформация конечностей;
- изменение скелета;
- остеопороз
При четвертом типе поражения нарушения касаются скелета. Нередко образуется мозоль. Изменения касаются дентина.
перейти наверхТерапия несовершенного остеогенеза
Основа диагностики – клиника. Важно провести консультацию специалиста. Также проводят лабораторные исследования. Методы лабораторные:
- анализ коллагена;
- биохимия;
Методы инструментальной диагностики:
- рентген;
- биопсия
Цель терапии:
- снижение переломов;
- увеличение минерализации;
- снижение хрупкости;
Важно адаптироваться к образу жизни. Курсы терапии:
- медикаменты;
- операция
Цель операции:
- устранение перелома;
- укрепление костей;
- протезирование
В операции используют стержни. Они фиксируют переломы. Иные инструменты при переломах:
- пластинка;
- трансплантат;
- иные металлические конструкции
При ломкости костей лечение следующее:
- исправление деформации кости;
- фиксация конечности;
- иммобилизация
Иные методы лечения:
- лечебная физкультура;
- физиотерапия;
- реабилитация;
- психологическая поддержка
Болезнь не излечима. Но возможно добиться следующего:
- устранение клиники;
- улучшение образа жизни;
- устранение основной причины заболевания
Продолжительность жизни
При данном заболевании длительность жизни различна. Это зависит от степени поражения. В ряде случаев длительность жизни не нарушается. Но возможны осложнения.
Прежде всего, человек лишен трудоспособности при тяжелой форме поражения. А также характерны внешние уродства. При легкой степени поражения трудоспособность сохранена.
Продолжительность жизни увеличена в следующих случаях:
- комплексное лечение;
- использование медикаментозных средств;
- консультация врача;
- методы физиотерапии;
- операции
Наиболее эффективно оперативное вмешательство, оно увеличивает длительность жизни.
