Это наследственная патология, проявляющаяся наличием деструктивных изменений головного мозга. В том числе поражение охватывает:
- обмен меди;
- печень
Возрастная категория до тридцати лет.
Этиология возникновения
Чаще встречается данная патология у юношей. Причина – наследственность или генетическая расположенность.
Признаки при наличии диагностики:
- уменьшение церулоплазмина;
- увеличение всасывания меди
Медь откладывается в следующих местах:
- ткани;
- печень;
- роговица;
- нервная система
Медь с мочой повышено выделяется, что можно обнаружить при исследованиях мочи.
Симптомы и течение
Наблюдаются на начальном этапе признаки поражения печени. Далее наблюдаются следующие признаки:
- неврологические нарушения;
- гипертонус;
- мыслительные нарушения;
- поражение печени (цирроз)
Кожа пигментирована, ее цвет темный. На роговицах образуется ободок.
Последствия отложения меди в почках:
- спленомегалия;
- глюкозурия
Диагностика включает:
- сывороточное исследование крови;
- состав мочи;
- биопсия печени
Терапия
Назначают диетическое питание, оно включает низкое количество меди в продуктах питания. Эффективное средство – D – пеницилламин. Терапия данным препаратом длительная. При отсутствии должного лечения возможная смерть.