Брахидактилия

Брахидакталия – процесс нарушения развития фаланги пальцев.

Имеет следующие характеристики:

• укорочение пальцев;
• укорочение пальцев стоп;
• укорочение пальцев кистей

Причины:

• генетические дефекты;
• наследственные патологии

Признаки поражения:

• уменьшение длины стоп и кистей;
• короткие пальцы;
• гипоплазия ногтевой пластинки;
• явление синдактилии

Методы диагностирования:

• генетическое исследование;
• лучевой метод исследования;

Широко используется оперативное вмешательство. Иногда прослеживается отсутствие фаланги пальца.

Этиология брахидактилии

Имеет высокий показатель поражения. Значение имеет генетический дефект. При наличии одного гена можно заподозрить болезнь. Методы перинатальной диагностики:

• ультразвук;
• исследование при беременности

Проводятся исследования для определения тактики терапии. Имеет значимость генетическое исследование. Группа риска:

• дети с заболеванием;
• оба родителя;
• наследственность

перейти наверх

Признаки брахидактилии

Имеет признаки косметического дефекта. Является признаком грубого поражения. Разновидность патологии – синдром Дауна. Иные признаки при данном заболевании:

• определенный тип черепа;
• определенный вид грудной клетки;
• укороченная шея

Также характерны признаки:

• явление амастии;
• деформация ребер;
• признак фимоза;
• явление умственной отсталости;
• неправильное развитие суставов

Признаки расщелины лицевого черепа:

• атрезия хоан;
• низкий рост;
• явление гипотиреоза;
• слабоумие

При данной патологии страдает функция суставов. При этом нарушены следующие функции:

• опорная;
• двигательная

Нарушается функция ногтевой пластины. Характерны косметические дефекты. Фаланги склонны к расщеплению.

При данном заболевании страдают дистальные фаланги. Но костная система не страдает.

перейти наверх

Разновидности брахидактилии

Различают патологию по клиническим признакам. Признаки первичного типа поражения:

• укороченный средний палец;
• дисплазия ногтевой пластины;
• изменение фаланг пальцев;
• задержка роста;
• укорочение пальцев кисти;
• изменение формы пальцев;
• укорочение среднего фаланга пальцев;
• косолапость

Признаки вторичного поражения:

• явление синдактилии;
• поражение кистей и стопы;
• аномалия зубов;
• аномалия черепа

Третичный тип поражения:

• укороченные фаланги;
• недоразвитие пяток;
• сращение фаланг;
• низкий рост;
• олигофрения

Часто встречается четвертый тип поражения. При этом поражается верхняя и нижняя конечность.

Пятый тип поражения различается следующими признаками:

• укорочение костей;
• укорочение стопы;
• костный дефект;
• недоразвитие ключицы

перейти наверх

Терапия брахидактилии

Основной метод терапии оперативный. Дополнительные методы лечения после операции:

• физиотерапия;
• профилактика деформации при артрозе

Оперативное вмешательство позволяет добиться следующего:

• устранить сращения;
• увеличение размеров кистей;
• увеличение размера стоп

Также терапия применяется следующая:

• метод аутотрансплантации;
• метод поллицизации;
• пластика кожная

Направленность оперативного вмешательства:

• устранение двигательного нарушения;
• устранение дефекта

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном дефекте развития фаланг пальцев длительность жизни не снижается. Но снижается качество жизни. При двигательных нарушениях страдает трудоспособность человека.

Продолжительность жизни будет зависеть от сопутствующих патологий. При наличии основной патологии продолжительность жизни уменьшается. При использовании методов лечения качество жизни повышается.

Наиболее эффективно применение хирургического метода терапии. Восстанавливается двигательная активность. А устранения косметического дефекта способствует улучшению качества жизни и ее продолжительности.