Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея – Сакса – наследственное заболевание. Характеристика:

• нарушенная моторика;
• признаки отсталости;
• поражение моторики;
• мозговые нарушения

Дети в определенном периоде имеют развитие в пределах нормы. Затем поражение мозговое. Длительность жизни — пять лет.

Описание патологии врачами. Редкий тип болезни.

Болезнь Тея – Сакса — этиология

Редкий процент заболеваемости наследственного характера. Группа риска этническая. Народы по патологии:

• французы;
• евреи

Тип наследственности рецессивный. Ребенок здоров при развитии патогенного гена у одного родителя. Однако определится носительство.

При поражении обоих родителей ситуация следующая:

• 25 процентов на рождение здорового ребенка;
• 50 процентов на определение носительства;
• 25 процентов наличия аномального гена

Накопление субстанций – основа патологии. Жизнедеятельность нервных клеток – цель субстанции. Характеристика признака ганглиозидов:

• процесс расщепления;
• процесс поддержания равновесия;
• распад

Действие группы ганглиозидов:

• мозговые отложения;
• блокирование;
• тяжелые признаки

перейти наверх

Болезнь Тея – Сакса — признаки

Период поражения — шесть месяцев. Симптомы начального периода:

• нарушение социального контакта;
• пристальный взгляд;
• апатия;
• звуковая реакция

Поздние признаки:

• потеря навыков;
• нарушение движений;
• задержка развития;
• слепота

Понижаются следующие функции:

• функции питания;
• функции питья;
• способность к передвижению;
• способность издавать звуки

Большие размеры имеет голова. Возможно наличие припадков. Летальный исход в пять лет.

Симптомы по возрастным параметрам:

• ухудшение зрения, восприятие громкого звука;
• признаки гипотонии, снижение активности;
• развитие отсталости, слепоты, приступа

перейти наверх

Болезнь Тея – Сакса — клиника

Клинические признаки заболевания:

• поражение речевых функций;
• снижение моторики;
• снижение координации;
• психика нарушена;
• снижение слуха;
• снижение зрения

Исходы данных признаков:

• инвалидность;
• летальный исход

К иным клиническим признакам относят:

• признаки дефицита вещества;
• прогрессивные признаки;

перейти наверх

Диагностика болезни Тея – Сакса

Появление бордового пятна на глазах – основной синдром. Это признак скопления вещества. Проводят диагностику:

• нейрона обнаружение;
• скрининг;
• РАК

перейти наверх

Болезнь Тея – Сакса — терапия

Путей вылечивания болезни нет. Возраст длительности жизни пять лет. Методы терапии:

• использование зонда для кормления;
• кожный уход;
• питательный рацион

От судорог не помогают противосудорожные средства. Методы профилактики:

• генетическое исследование;
• обследование супружеских пар

При обнаружении гена беременность исключена. При наличии беременности проводят процесс амниоцентеза.

перейти наверх

Продолжительность жизни

Как было сказано выше, продолжительность жизни в среднем до пяти лет. Это связано с развитием тяжелой симптоматики. Также причиной является различной поражение.

Психические нарушения, отставания в развитии приводят к прогрессивности патологии. Прогрессивная патология в свою очередь ведет к летальному исходу, а также к инвалидности. Ребенок теряет прежние навыки.

А значит, развитие ребенка приостановлено. Лечение включает общий уход. Данную патологию невозможно вылечить. Чаще исход неблагоприятный.