Арахнодактилия

Арахнодактилия – признак синдрома Марфана. Открыта болезнь французским педиатром. Затем данная патология была описана Ашаром. Является врожденной болезнью.

Встречается болезнь редко. Поражает оба пола. Основные признаки:

• соединительная ткань повреждена;
• пальцы становятся длинными;
• изогнутость пальцев

Этиология арахнодактилии

Основа болезни – снижение ферментов. Образование белка находится под контролем ферментов. Причины не установлены. Этиология может быть спорадической и семейной.

Все члены семьи склонны к патологии. Данное заболевание передается с помощью доминантного гена. Предположения также касаются рецессивного типа наследования.

Основа причины – мутация гена. Имеют значения факторы провоцирующие болезнь. В состоянии беременности данные факторы оказывают влияние.

перейти наверх

Признаки арахнодактилии

Характеристика болезни следующая:

• трубчатые кости удлиненные;
• фаланги пальца удлиненные;
• форма черепа изменена;
• форма скелета изменена

В данном случае руки длинные. Ноги такие же. Признаки формы паука. Иные поражения:

• глубина нарушений;
• сердечные нарушения;
• глаза повреждены

Наблюдается патология в утробе матери. Затем начинается проявляться в период рождения. Болезнь усиливается при росте ребенка. Последствие болезни неблагоприятное.

Смерть наступает часто. Смерть наступает в первый год жизни детей. Реже продолжительность жизни увеличивается до зрелого возраста. Основные признаки:

• атрофия мышц;
• поражение мускулатуры

Также проявляются врожденные дефекты. Мышцы конечностей не пальпируются. Напоминают слизь. Жировая клетчатка отсутствует. Тонкие перепонки локализованы:

• локтевой сустав;
• коленный сустав

Последствия:

• пассивность в движениях;
• дряблые мышцы

Самостоятельное движение нарушено. Возможен постельный режим. Поворот головы нарушен. Основные клинические признаки:

• утомление;
• астения;
• нарушения после питания

Внешние признаки:

• большая голова;
• увеличение черепа;
• выступание лба;
• расширение носа;
• внешность старого человека

Симптомы поражения глаз:

• подвывихи хрусталика;
• миопия;
• нарушение зрения

Характеристика ушных раковин:

• хрящи отсутствуют;
• хрящи становятся мягкими;
• дряблость хрящей

Сердечные патологии:

• неправильное развитие сердца;
• неправильная развитость сердечных мышц;
• патология клапана;
• патология камер;
• пороки сердца

Возможно развитие умственной отсталости. Возможно развитие перелома. Полость груди деформируется. Особенно данные процессы развиваются при искривлении. Виды искривлений:

• сколиоз;
• кифоз;
• сдавление таза

перейти наверх

Терапия арахнодактилии

Установлена лечебная терапия для данной болезни. Принципы терапии:

• коррекция обменных нарушений;
• операции

При нарушении зрения используют линзы и очки. Хирургическая терапия включает торакопластику. Цели данного лечения:

• устранение западения;
• понижение размера грудной клетки

Проводится также терапия по показаниям:

• пластика аорты;
• экстрация хрусталика;
• аденотомия

Основа терапия ортопедическая. Лекарственные средства:

• антиоксиданты;
• энерготропы

Также используют лечение витаминами. Важно также применить воздействие лечебной физкультуры.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании длительность жизни нарушена. Болезнь приобретает серьезный характер. Возможны тяжелые осложнения. При повреждении опорно-двигательного аппарата возможно развитие инвалидности.

Инвалидами становятся люди молодого возраста. Имеет значимость профилактика. Только профилактика болезни способствует лучшим показателям. Но профилактику проводят еще во время беременности женщины.

При исключении провокаторов возможно улучшение не только системы организма плода, но и матери. Последующее оперативное вмешательство дает положительный эффект. А теория восстановления гарантирует увеличение продолжительности жизни.