Синдром Ретта

Синдром Ретта – наследственное заболевание, связанное с генными поражениями. Характерны симптомы дегенерации. Поражается при данном заболевании нервная система человека.

Синдром Ретта

Имеет прогрессивное течение. Проявляется у женского пола. Признаки данной патологии:

  • регрессивное психическое поражение;
  • движения нарушены;
  • аутизм;
  • сжимание рук нарушено

Наблюдается данная болезнь редко.

Этиология синдрома Ретта

Раннее считалось, что синдром Ретта – генное нарушение, связанное с развитием мутации. Если развивается в семейном плане, то мальчики рождаются здоровыми людьми. Генетические поражения связаны с мутацией.

Дефицит белков способствует нарушению функции генов. Возможно развитие дефицита нейтрофических факторов. Поражаются следующие органические структуры:

  • ганглии;
  • нейроны;
  • спинной мозг;
  • гипоталамус

Развитие мозга замедленное. Мозг перестает расти к четырем годам. При этом замедлен рост всего организма.

перейти наверх

Признаки синдрома Ретта

Симптомы при рождении отсутствуют. Но наблюдаются следующие признаки в дальнейшем:

  • гипотония мышечная;
  • нарушение в положении сидя;
  • нарушение в положении ползать;
  • нарушение хождения

Определенной клиникой характеризуется стадия поражения. Различают от четырех стадий поражения. Первичная стадия поражения:

  • рост головы замедлен;
  • замедленное психическое развитие;
  • отсутствие интереса к игрушкам;

Вторичное поражение связано с энцефалитом. Признаки данной стадии:

  • нарушенный сон;
  • беспокойство;
  • крики

Навыки со временем пропадают. А именно пропадают следующие признаки:

  • движение рук;
  • умение разговаривать;
  • симптом мытья рук

Иные признаки патологии:

  • аномалии развития;
  • судороги;
  • аутизм

Третья стадия поражения встречается в следующей возрастной категории:

  • дошкольники;
  • школьники

Первые признаки поражения:

  • умственная отсталость;
  • судороги;
  • мышечная дистония;
  • признаки атаксии

Наблюдается следующая динамика:

  • приостановлен приступ;
  • улучшается сон;
  • восстановление контактов

Признаки четвертой стадии поражения:

  • нарушение движения;
  • спастичность;
  • признаки атрофии;
  • признаки деформации;
  • сколиоз;
  • поражения вазомоторного характера

Симптомы у детей:

  • отставание в росте и развитии;
  • кахексия;
  • судороги

Данные признаки длятся долго. Основные клинические признаки:

  • нарушенное движение;
  • невозможность держать бутылку;
  • невозможность играть

Движения напоминают следующее:

  • мытье рук;
  • сжимание рук;
  • кусание рук;
  • сосание пальцев

Причина микроцефалии приобретенного типа – замедленный рост головы.  Итог – замедление роста мозга. Наблюдается ограничение способностей детей.

Синдром Ретта

Виды нарушенных способностей:

  • адаптация;
  • интеллект;
  • речевая деятельность

Применяют при этом речевой тест. Умственное развитие детей не соответствует возрасту. Утрачиваются навыки и возможность себя обслужить.

Клиника синдрома:

  • апраксия;
  • атаксия

При этом страдает координация движения и нарушено движение конечностей. При этом возникают следующие процессы:

  • нарушено равновесие;
  • судороги;
  • прямые ноги при ходьбе;
  • не возможность научиться ходить

Дыхательные расстройства:

  • гипервентиляция;
  • нерегулярность дыхания;
  • апноэ;
  • цианоз;
  • обморочное состояние

Во сне нарушения отсутствуют. Судороги у девочек напоминают эпилепсию. Виды судорог:

  • припадки;
  • атаки;
  • треморы;

Возможно развитие сколиоза. Основной метод диагностики – электроэнцефалограмма.

перейти наверх

Терапия синдрома Ретта

Методы лечения до конца не разработаны. Применяют терапию по симптомам. Используют диетическое питание. Диета должна содержать продукты жиров.

Синдром Ретта

Жиры направлены на увеличение массы тела. Улучшает состояние больного следующее:

  • регулярность питания;
  • порции пищи;

Используют определенные лекарственные средства. Часто используют средство Карбамазепин. Для купирования судорог используют препарат ламотрижин.

Направленность данного средства – подавление выхода глутамата. Коррекция сна включает использование средства мелатонина.

При двигательных расстройствах рекомендовано следующее:

  • физкультура;
  • улучшение гибкости организма;

Направленность психологических методов – развитие движения. Широко используется музыка. Музыка значительно улучшает состояние человека.

Любые признаки патологии являются обратимым процессом. Хорошо зарекомендовали себя тесты на мышах. Также используют стволовые клетки.

Надежда на благоприятный исход всегда есть.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании длительность жизни увеличивается только в определенных условиях. Данными условиями является применение методов лечения.

Синдром Ретта

Лечение должно быть комплексным. При отсутствии должной терапии возможны тяжелые последствия. Умственная отсталость лишает человека приспособления к социуму.

Интеллектуальные способности на нуле, ребенок теряет прежние навыки.  Данный процесс отражается на дальнейшей жизни ребенка. Ребенок подвержен следующим нарушениям:

  • процесс социализации;
  • процесс приспособления к повседневной жизни;
  • низкий интеллектуальный уровень;
  • лишение возможности играть;
  • лишение возможности думать

Данный патологический процесс усугубляет течение болезни. При прогрессировании признаков состояние человека ухудшается. Родители начинают бить тревогу.

Но в данном случае при использовании терапии можно улучшить прогноз. Улучшение прогноза возможно при использовании оперативного вмешательства. Операция по пересадке стволовых клеток требует применения ответственного решения.

При данном оперативном вмешательстве существуют противопоказания. Коими является возраст ребенка или иные патологии. Требуется консультация врача!

 

Добавить комментарий