Синдром Лежена

Синдром Лежена – наследственная генетическая патология. Изменено хромосомное строение пятого ряда.

Синдром Лежена

Фамилия ученого – название болезни. Основной признак – кошачий крик ребенка. Основная этиология – отсутствие пятой хромосомы.

Признаки

К основным признакам заболевания относят:

  • признаки мяуканья;
  • нарушение строения гортани;
  • недостаточное развитие гортани;
  • нарушение умственного развития;
  • нарушение физического развития;
  • снижение веса ребенка;
  • снижение мышечного тонуса;
  • глазные аномалии;
  • развития пороки;
  • поражение черепа;
  • размер мозга снижен;
  • явление деформации ушей;
  • бугор лба выступает;
  • нос клиновидного типа;
  • аномальное развитие внутренних органов;
  • функция дыхания нарушена;
  • грыжа в области паха;
  • изменение размера челюсти;
  • явление косоглазия;
  • явление астигматизма

Имеются возрастные признаки болезни. С возрастом признаки отсутствуют:

  • тип кошачьего плача;
  • снижение функции мышц;

Но становятся выраженными следующие симптомы:

  • микроцефалия;
  • нарушение разреза глаз;
  • снижение развития;
  • шумный тип дыхания;
  • нарушение функции дыхания
перейти наверх

Диагностика

Диагностические данные установлены при наличии клинических проявлений.

Синдром Лежена

Также имеют место лабораторные исследования.

перейти наверх

Терапия

Основа терапии – устранение признаков болезни. Важно ограничить ребенка от инфекций. Применяют наблюдение врача. Методы лечения:

  • стимулирующие средства;
  • гимнастика;
  • массаж
перейти наверх

Предупреждение

Профилактика заболевания включает следующее:

  • консультация генетического характера;
  • исследование кариотипа
перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном синдроме длительность жизни нарушается при наличии сопутствующих патологий. Это может быть тяжелое поражение дыхательных путей. В данном случае смерть может наступить от удушья.

Синдром Лежена

Если же ребенку удалось выжить, то со временем некоторые симптомы ослабевают. Может усугубить свое течение микроцефалия. Что в данном случае приводит к летальным исходам.

Имеют значение методы терапии. Только терапия способна улучшить качество жизни. Качество жизни во многом зависит от применения способов лечения. Также имеет значимость консультация специалистов.

Другие интересные статьи:
Добавить комментарий