Синдром Апера

Синдром Апера – генетическая патология редкого происхождения.

Характеристика болезни:

• синдактилия;
• черепная деформация;
• костные дефекты

Описание синдрома приходиться на 1906 год. Пол новорожденных при патологии не имеет значение.

Причины синдрома Апера

Основа этиологии – мутационные изменения. Гены обеспечивают следующие процессы:

• развитие костной ткани;
• принцип соединения костей;

Иные причины заболевания:

• облучение;
• рентген;
• инфекции

Инфекционные поражения:

• туберкулезное поражение;
• признаки менингита;
• признаки сифилиса;
• развитие гриппа

Группа риска:

• детский возраст;
• пожилые люди

перейти наверх

Симптомы синдрома Апера

Преждевременно срастаются черепные швы. Виды пороков черепа:

• выпуклость лба;
• высокий лоб;
• глазная патология;
• нижнечелюстная патология

Иные внешние признаки:

• сращение пальцев;
• свободность больших пальцев

Дополнительные внешние признаки:

• маленький рост;
• признаки дисплазии внутренних органов;
• задний проход зарос;
• нарушенное развитие уха;
• позвонки развиты с нарушениями;
• слух нарушен

Умственное развитие нарушено. Патология глаз:

• нарушение функции отдела глаза;
• поражение пигментации глазной сетчатки;
• развитие катаракты;
• косые глаза;
• нистагм;

Диагностика основывается на внешних признаках.

Также используют исследование генетическое.

перейти наверх

Терапия синдрома Апера

Основа профилактики – операция. Профилактика касается следующего:

• умственная отсталость;
• принцип коррекции недостатка физического развития

Цель операции:

• закрытие шва;
• профилактика поражения головного мозга

Применяют также дистракцию. Она проводится с целью вытяжения черепа. Для устранения лицевых дефектов используют:

• операция;
• хирургический метод

Прогноз негативный. У детей старшего возраста прогноз благоприятный. Особенно при отсутствии патологии сердца.

перейти наверх

Продолжительность жизни

Продолжительность жизни зависит от характера поражения. При наличии сопутствующих патологий прогноз негативный. Возможно развитие летального исхода.

Летальный исход возникает при сердечных патологиях. Сердечные патологии приводят к тяжелым нарушениям. Имеет значимость хирургический метод терапии.

Только операция способствует коррекции нарушений и дефектов развития. Дефекты развития приводит к снижению качества жизни. Операция должна проводиться вовремя!