Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – патология врожденного характера. Локализация поражения:

  • кости;
  • соединительные структуры

Иное название патологии – заболевание хрупких костей. Болезнь передается по наследству. Встречается редко, у обоих полов.

Несовершенный остеогенез

Механизм поражения:

  • нарушенный рост;
  • кожные поражения;
  • поражение мышечной ткани;
  • поражение кровеносных сосудов;
  • поражение зубов;
  • поражение сухожилий;
  • поражение органов слуха

Образ жизни является полноценным. Терапия является общедоступной. Но болезнь вылечить невозможно.

Этиология несовершенного остеогенеза

Это наследственное заболевание. Поражается соединительная ткань. Основа поражения – развитие остеопении. Основа причин – мутация наследственного характера.

Несовершенный остеогенез

Реже мутации образуются спонтанно. Последствие мутации гена – нарушение образования коллагена. Патология касается следующего:

  • поражение костной ткани;
  • поражение хрящевой ткани;
  • недостаток коллагена

При недостатке коллагена заболевание имеет легкий характер. Условия возникновения несовершенного остеогенеза:

  • перелом конечности;
  • условия после пубертатного периода

Учитываются при данном заболевании следующие изменения:

  • рентгенологические;
  • клинические;
  • протеиногенные

Разновидности заболевания:

  • четвертого типа;
  • третьего типа;
  • второго типа;
  • первого типа

Характеристика первого типа:

  • слабая выраженность симптомов;
  • ломкие кости

Характеристика второго типа – летальные изменения. Характеристика третьего типа — деформация скелета. При четвертом типе данная деформация слабо выражена.

Основная причина – нарушение образования коллагена.

перейти наверх

Симптомы несовершенного остеогенеза

Имеется определенная симптоматика. Характеристика первого типа поражения:

Внешние проявления:

  • маленький рост;
  • изменения аорты;
  • кровотечения из носа

Признаки второго типа поражения:

  • летальный исход;
  • частые переломы;

Разновидности болезни:

  • повреждение головы;
  • хрупкость соединительной ткани;
  • рождение мертвого плода

Характеристика группы Б:

  • дыхательные нарушения слабо выражены;
  • короткие трубчатые кости;
  • изменения в строении ребер

Характеристика третьего типа поражения:

  • переломы при родах;
  • короткое тело новорожденного;
  • деформация конечностей;
  • изменение скелета;
  • остеопороз

При четвертом типе поражения нарушения касаются скелета. Нередко образуется мозоль. Изменения касаются дентина.

перейти наверх

Терапия несовершенного остеогенеза

Основа диагностики – клиника. Важно провести консультацию специалиста. Также проводят лабораторные исследования. Методы лабораторные:

  • анализ коллагена;
  • биохимия;

Методы инструментальной диагностики:

  • рентген;
  • биопсия

Цель терапии:

  • снижение переломов;
  • увеличение минерализации;
  • снижение хрупкости;

Важно адаптироваться к образу жизни. Курсы терапии:

  • медикаменты;
  • операция

Цель операции:

  • устранение перелома;
  • укрепление костей;
  • протезирование

В операции используют стержни. Они фиксируют переломы. Иные инструменты при переломах:

  • пластинка;
  • трансплантат;
  • иные металлические конструкции

При ломкости костей лечение следующее:

  • исправление деформации кости;
  • фиксация конечности;
  • иммобилизация

Иные методы лечения:

  • лечебная физкультура;
  • физиотерапия;
  • реабилитация;
  • психологическая поддержка

Болезнь не излечима. Но возможно добиться следующего:

  • устранение клиники;
  • улучшение образа жизни;
  • устранение основной причины заболевания
перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании длительность жизни различна. Это зависит от степени поражения. В ряде случаев длительность жизни не нарушается. Но возможны осложнения.

Несовершенный остеогенез

Прежде всего, человек лишен трудоспособности при тяжелой форме поражения. А также характерны внешние уродства. При легкой степени поражения трудоспособность сохранена.

Продолжительность жизни увеличена в следующих случаях:

  • комплексное лечение;
  • использование медикаментозных средств;
  • консультация врача;
  • методы физиотерапии;
  • операции

Наиболее эффективно оперативное вмешательство, оно увеличивает длительность жизни.

 

Другие интересные статьи:
Добавить комментарий