Муковисцидоз

Муковисцидоз – врожденная патология, имеющая тяжелые проявления. Локализация поражения – внешние железы. Поражение касается следующего:

• дыхательные нарушения;
• пищеварительные поражения

Группа риска – дети. Наблюдается патология при носительстве гена у одного из родителей. Распространенное явление.

Исходы болезни:

• смерть;
• инвалидизация

Этиология муковисцидоза

Основа болезни – мутация генная. Механизм поражения следующий:

• нарушенная структура гена;
• нарушение функции белка;
• вязкость секрета

Органы поражения:

• желудок;
• кишечник;
• внутренние органы;
• легкие;
• поджелудочная железа

Молекула при данной патологии теряет свои свойства. Мутаций достаточно много при данной патологии. Тяжелые проявления характерны при поражении гомозигот.

Признаки поражения:

• тяжесть характера поражения;
• ранние признаки;
• исход неблагоприятный

Но в старшей возрастной категории болезнь приобретает иное значение. Показатели патологии хорошие.

перейти наверх

Признаки муковисцидоза

Разновидности заболевания следующие:

• легочная;
• кишечная;
• респираторная

Редкие проявления болезни:

• непроходимость кишечная;
• отечная форма поражения;
• анемия;
• иные формы поражения

Самая тяжелая форма поражения смешанный тип. Патология данной формы поражения:

• явление бронхита;
• явление пневмонии;
• эпизод поражения длительного характера;
• влажный кашель;
• желудочные нарушения;
• изменения системы дыхания

Возможно развитие инфекций. Инфекция приводит следующим процессам:

• бронхит хронической формы;
• кашлевой рефлекс;
• мокрота, которая трудно отделяется

Нарушена проходимость системы бронхов. Происходит процесс закупорки. Закупорке подвержены следующие части дыхательной системы:

• система бронхиол;
• часть бронхов мелкого характера

Возможно развитие эмфиземы легких. Абсцесс наблюдается в следующих системах:

• железы бронхов;
• железы в подслизистом слое

Паренхима легкого – последствие данных нарушений. Пневмония имеет затяжное течение. Исходом является абсцесс.

Тяжесть поражения проявляется на третьем году жизни. Форма поражения в данном случае затяжная. Возможно развитие тяжелой пневмонии.

У ребенка при данном заболевании возникают симптомы бронхита затяжного характера. Воспалительным поражением является бронхит диффузного характера. Рецидивы связаны с пневмонией.

Следствие:

• бронхоэктаз;
• пневмосклероз

Хрипы в легких становятся влажными. Возможно также развитие гнойного процесса. Последствия:

• дыхательные нарушения;
• нарушение малого круга кровообращения

Внешние признаки патологии:

• грудная клетка деформирована;
• фаланги пальца деформированы;
• барабанная палочка;
• сердечная недостаточность

Редкие осложнения болезни:

• кровотечение из легких;
• развитие пневмоторакса

Патология длительного характера приводит к следующему:

• носоглотка поражена;
• полипы;
• наличие аденоидов;
• тонзиллиты;
• синуситы;
• голос изменен;
• повышена секреция носа;
• боль

Признаки болезни:

• функция кишечника нарушена;
• функция поджелудочной железы нарушена;
• расщепление белка недостаточное;
• нарушенная всасываемость

Метеоризм – следствие процесса гниения. Признаки:

• жидкий стул;
• запах гнилья;
• признаки пролапса

Возможен спазм живота. Болевые ощущения напоминают схватки. Болевые ощущения возникают по следующим причинам:

• газообразование;
• мышечный спазм;
• кашель

Снижение нейтральности желудочного сока – этиология болей. Нарушен процесс секреции. Вскрытие умерших людей позволяет обнаружить цирроз печени.

Симптомы у больных:

• аппетит повышен;
• пищеварение нарушено;
• признаки гипотрофии;
• отечность;
• развитие анорексии

перейти наверх

Муковисцидоз – дети

Частота поражения большая. Половая принадлежность не имеет значения. Причина поражения – дефекты генетические. Некоторые факторы не имеют значения, к ним относят:

• вредные привычки;
• социальный статус;
• экология;

Клиника у ребенка:

• система дыхания изменена;
• патология бронхов;
• патология легких;
• поджелудочная железа повреждена

Умственные способности детей остаются не тронутыми. Механизм поражения основывается на следующих признаках:

• развитие гипотрофии;
• сохранность аппетита;
• жир в кале;
• соленая кожа;
• гипокалиемия;
• нарушения электролитные

Первый признак муковисцидоза – кашель. Кашель усилен в следующих случаях:

• коклюш;
• иное инфекционное заболевание

Кашель сопровождает следующее заболевание:

• цианоз;
• нарушение дыхания

Мокрота принимает слизисто-гнойный характер. При зеленом цвете мокроте признаки говорят об инфицировании. При острых респираторных поражениях возможны рецидивы.

Кашель может продолжаться долго. В начальном периоде клиника болезни нормальная. Обнаруженные признаки при заболевании:

• увеличенная грудная клетка;
• одышка;
• сниженная экскурсия легких

Проявляется наличие жидкого стула. Ребенок имеет отставания в следующих параметрах:

• физический рост;
• развитие

Внешние признаки ребенка:

• снижение массы мышц;
• живот выпирает;
• прямая кишка выпадает

Нередко возникает кишечная непроходимость. Признаки данной болезни:

• наличие рвоты;
• выделение желчи;
• увеличение живота;
• задержка мекония

Тяжелое осложнение – развитие перитонита. Следствием является дистрофия. Признаки в грудном возрасте:

• развитие анасарки;
• анемия;
• недостаточность витаминная;
• потеря солей;
• воспаление придатков носа

Чувствительность повышается к следующему:

• пищевые аллергены;
• бытовые аллергены;
• медикаментозные аллергены

Последствия патологии:

• развитие целиакии;
• развитие холелитиаза

перейти наверх

Методы диагностики муковисцидоза

Проводят потовую пробу. Первый метод диагностирования – познание клинической картины. Это касается следующего:

• признаки болезни в семье;
• скрининг;

Вторым методом исследования является выявление содержания хлоридов. Методы диагностики обычно информативные. Исследования касаются следующего:

• определение концентрации хлорида;
• копрологические исследования;
• генетическая диагностика;
• измерение активности эластазы

Можно применить исследование плода до родов.

перейти наверх

Муковисцидоз – анализы

Методы диагностики:

• пробы;
• тесты

Также проводится неонтальная диагностика. Наиболее эффективна потовая проба. Данная проба основана на исследовании участка кожи.

Пробы проводятся несколько раз. Иногда возможна постановка ложного диагноза. Наиболее существенен метод копрологии.

Картина при проведении рентгенографии:

• уплотненные бронхи;
• ткань легких воздушного типа;
• сегмент легкого нарушен

Анализы касаются следующего:

• слизистая оболочка;
• кожные покровы предплечия

Также эффективны следующие методы:

• генетическое обследование;
• пренатальное обследование

Применяют исследование на уровне ДНК.

перейти наверх

Муковисцидоз — терапия

Выздоровление не возможно. Положительный исход терапии не наблюдается. Наиболее актуальной является генотерапия.

Генотерапия включает различные мероприятия. Копия генов должна быть здоровой. Методы терапии:

• благоприятные внешние признаки;
• диетическое питание;
• фермент дополнительного значения;
• методы физиотерапии;
• посильная нагрузка

Важно провести наблюдение врача. Подход в терапии должен быть индивидуальным. Важно исключить развитие инфекции.

Восстанавливается бронхиальная функция. Направленность терапии:

• снижение вязкости мокроты;
• дренаж бронхов;
• антибактериальные средства;
• снижение интоксикации;
• исключение гипоксии

Используют ферментные средства. Способы применения различные. Дополнительные методы терапии:

• массаж;
• гимнастика;
• ингаляции

При обострении используют антибактериальные средства. Используют следующие препараты:

• против аллергии;
• противомикробные

Также используют:

• метод УВЧ;
• метод электрофореза;
• прием эуфиллина

Для улучшения работы кишечника используют ферменты. К ним относят:

• средство панцитрат;
• средство креон

Направленность применения ферментов:

• снижение боли;
• стул нормализуется;
• в стуле нет жира

Обязательно использовать диспансеризацию. Методика для родителей:

• использование массажа;
• использование гимнастики;
• терапия аэрозолями

Помощь медицинская должна быть оказана своевременно. При домашнем уходе исключены рецидивы. При тяжелой форме возможна госпитализация.

К тяжелым проявлениям относят:

• недостаточность дыхания;
• декомпенсация;
• кровохарканье

Кишечная непроходимость – показание к операции. Возможна трансплантация органов. Данная процедура наиболее эффективна.

Применяют санаторное лечение. Показания:

• расстройство кишечника;
• воспаления

Посещать сады не рекомендовано. Школьное учреждение показано при благоприятном состоянии ребенка. Диспансеризация детей пожизненная.

Ребенок наблюдаются у терапевта.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается. Имеется связь с тяжелым течением заболевания. Причина в том, что болезнь приводит к смертельным исходам.

В данном случае внутренние органы склонны к поражению. В особенности поражается кишечная функция и органы пищеварения. Также поражается система дыхания.

Кровохарканье приводит к ухудшению состояние больного. Смерть может наступить при гнойном процессе. Профилактика, а именно ее отсутствие приводит к снижению продолжительности жизни.

Профилактика включает исключение провоцирующих факторов. Продолжительность жизни повышается при воздействии различных методов терапии. В особенности эффективна лекарственная терапия.