Гепатолентикулярная дегенерация

Это наследственная патология, проявляющаяся наличием деструктивных изменений головного мозга. В том числе поражение охватывает:

  • обмен меди;
  • печень

Возрастная категория до тридцати лет.

Этиология возникновения

Чаще встречается данная патология у юношей. Причина – наследственность или генетическая расположенность.

Гепатолентикулярная дегенерация

Признаки при наличии диагностики:

  • уменьшение церулоплазмина;
  • увеличение всасывания меди

Медь откладывается в следующих местах:

  • ткани;
  • печень;
  • роговица;
  • нервная система

Медь с мочой повышено выделяется, что можно обнаружить при исследованиях мочи.

перейти наверх

Симптомы и течение

Наблюдаются на начальном этапе признаки поражения печени. Далее наблюдаются следующие признаки:

Кожа пигментирована, ее цвет темный. На роговицах образуется ободок.

Гепатолентикулярная дегенерация

Последствия отложения меди в почках:

  • спленомегалия;
  • глюкозурия

Диагностика включает:

  • сывороточное исследование крови;
  • состав мочи;
  • биопсия печени
перейти наверх

Терапия

Назначают диетическое питание, оно включает низкое количество меди в продуктах питания. Эффективное средство – D – пеницилламин. Терапия данным препаратом длительная. При отсутствии должного лечения возможная смерть.

Другие интересные статьи:
Добавить комментарий