Галактоземия

Галактоземия – редкое заболевание. Встречается у новорожденных детей, передается по наследству.

Галактоземия

Родители – носители аномального генотипа. Механизм развития данного заболевания:

  • мутация;
  • обменные нарушения;
  • ферментные нарушения

Фермент отсутствует в кровеносной системе. Имеются сниженные показатели. Редкое заболевание, сопровождающееся отсталостью в умственном развитии.

Галактоземия — этиология

Этиология не выявлена, связана с генетическим уровнем поражения. Связана болезнь с нарушенным расщеплением вещества лактозы. Нарушенными функциями обладает лактоза. Результат – токсическое поражение.

Галактоземия

Токсические вещества разрушают систему организма. Следствием являются следующие патологии:

  • почечная недостаточность;
  • воспаление женских органов;
  • мозговое поражение;
  • явление цирроза печени;
  • катаракта

Поражение касается генов. Ферментный синтез контролируют гены. Именно гены контролируют синтез фермента. Функциональные особенности ферментов:

  • расщепление галактозы;
  • расщепление глюкозы;
  • процесс питания клеточных веществ

Типы поражения при данном заболевании следующие:

  • негритянский тип;
  • классическое поражение
перейти наверх

Признаки галактоземии

Клиника связана с поражением тканей. Клиника проявляется в первоначальном периоде. Симптомы:

  • интенсивная рвота;
  • гипотрофия

Также поражается печень. Признаки поражения печени:

  • желтуха;
  • увеличенная консистенция печени;
  • синдром геморрагии

Следствием данного процесса является понижение количества протромбина. Глазные поражения связаны с развитием катаракты. Итог поражения мочевых путей:

  • развитие протенурии;
  • развитие гипераминоацидурии

Центральные поражения нервной системы связаны с психомоторными патологиями. Первичная стадия поражения связана со следующим:

  • ранние проявления болезни;
  • желтушность;
  • желудочные нарушения;
  • кишечные поражения;
  • геморрагические признаки;
  • инфекционные процессы

При наличии признаков можно поставить диагноз. При вторичном типе болезни признаки обнаруживаются при наличии цирроза печени. Признаки стертого течения болезни:

  • катаракта;
  • психические нарушения;
  • физические нарушения

Методы диагностики включают следующее:

  • сбор анамнеза;
  • наличие симптомов;
  • наличие проб

Физиологический тип поражения определяется в новорожденном периоде. Также признаки патологии являются:

  • недостаточность печени;
  • клеточная дисфункция
перейти наверх

Галактаземия у новорожденных детей

Признак болезни у новорожденных – снижение активности фермента. Нередко данное состояние начинает прогрессировать. Течение болезни тяжелое. Проявления:

  • наличие диспепсии;
  • наличие рвоты

Последствия болезни:

Желтуха сопутствует с увеличением размера печени. Последствие – печеночная недостаточность. Следствие:

  • развитие асцита;
  • развитие сосудистой коллатерали

Кровоизлияния у новорожденного ребенка – следствие снижение процесса свертывания. Данные процесс нарушен. Кровоизлияния локализуются:

  • слизистая;
  • кожа

Психомоторное развитие нарушено. Патология глазного аппарата:

  • катаракта;
  • поражение хрусталика

Признаки терминального поражения:

  • явление кахексии;
  • инфекции;
  • недостаточность печени

Клиника выражена слабо в некоторых случаях. Признаки проявляются в отдельном соотношении. Причина смерти новорожденного ребенка – развитие обширного нагноения.

перейти наверх

Галактоземия — диагностика

Основа диагностического метода – скрининг. Направленность метода – определение врожденности патологии. Диагностические методы проводятся в разных учреждениях.

Галактоземия

Дополнительная диагностика:

  • анализ крови;
  • скрининг;
  • тесты

Из пяты новорожденного берется кровь. Затем проводят исследование мочи. Необходимо, чтобы на имеющиеся ферменты. Они должны иметь следующую функцию:

  • процесс расщепления лактозы;
  • процесс расщепления углеводов

При отсутствии одного из ферментов диагностируют болезнь. В увеличенном соотношении галактоза обнаруживается в следующих местах:

  • кровеносная система;
  • мочевая система

Обследование включает комплексный подход, причина – обнаружение патологии при употреблении молока. Иные методы диагностики:

  • использование биопсии;
  • ферментная проба

У беременных проводят околоплодную пункцию. Применяют методику бактериального ингибирования. Выявление галактозы включает:

  • обследование кровяной сыворотки;
  • мочи анализ

В данном исследовании проводят терапию диетического характера.

перейти наверх

Терапия галактоземии

Основа терапия – диета. Исключают лактозу продуктов питания. В питании устанавливается искусственное вскармливание. Терапия синтетическим питанием:

  • масло оливок;
  • морковный сок;
  • соль минералов;
  • препараты железа

Соевое молоко наиболее полезно для детей. Также используют кальций. Применяются также смеси. Затем питание включает овощи.

Галактоземия

Направленность диетического питания – снижение токсинов. Питание должно быть низкокалорийным. Исключают настойки из спирта.

Терапия по показаниям:

  • гемотрансфузия;
  • вливание плазмы;
  • препараты калия;

При использовании данных метод терапия прогноз хороший.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни не сокращается. Но при тяжелом поражении длительность жизни может снижаться. Чаще причиной летального исхода становится интенсивное нагноение.

Именно сепсис приводит к летальности. Но при наличии комплексной терапии можно продлить жизнь. Иногда лечение должно соблюдаться в течение длительного периода.

Только длительное лечение улучшает состояние больного. Большую роль отводят диете. Именно диета — основной путь выздоровления. Поэтому использование терапии благоприятно отражается на продолжительности жизни.

Добавить комментарий