Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – патология наследственности. Имеет тяжелое течение.

Фенилкетонурия

Признаки:

  • обменные поражения;
  • нарушенный аминокислотный обмен;
  • слабоумие;
  • физическое развитие отстает;
  • тонус мышц понижается;
  • нарушение движений

Встречается патология редко. Одинаково поражает мужчин и женщин. Смерть наблюдается у мальчиков.

Основа патологии:

  • недостаточное образование фенилаланина;
  • процесс накопления

Данное вещество накапливается в следующих структурах:

  • ткань;
  • жидкость

Последствия заболевания:

  • поражение центральной нервной системы;
  • токсические реакции;
  • обменные нарушения;
  • гормональный сбой;
  • нарушение перемещения кислот;
  • нарушение обмена серотонина;

Фенилкетонурия — признаки

На этапе рождения имеются здоровые внешние признаки. Возраст болеющего ребенка два месяца. Симптомы у детей:

  • астения;
  • интерес нарушен;
  • раздражение;
  • наличие рвоты;
  • наличие беспокойства

Наблюдается поражение психики. Развивается олигофрения. Внешние признаки:

  • размер черепа снижен;
  • снижение параметров роста;
  • зубы поздно прорезываются;
  • хождение позднее;
  • процесс сидения поздний

Поза детей:

  • расставлены ноги широко;
  • ноги в суставах согнуты;
  • опущение плеча;
  • головной конец опущен;
  • покачивающаяся походка;
  • шаг мелкий

Тонус мышц у детей повышен. Внешние характеристики:

  • глаза голубого цвета;
  • волосы белого цвета;
  • пигментация отсутствует;
  • эпилепсия

Выраженные симптомы:

  • отсталость;
  • психические расстройства;
  • неврологические расстройства;
  • возбудимость;
  • определенная поза;
  • специфическое положение конечностей;
  • судорожный синдром;
  • рефлексы сухожилий повышены;
  • изменение кожных покровов;
  • микроцефалия;
  • сухость;
  • рвота
перейти наверх

Методы диагностики фенилкетонурии

Диагноз устанавливается как можно раньше. Основа диагностики – проведение скрининга. Цель скрининга – определение концентрации фенилаланина в крови.

Фенилкетонурия

Данное исследование используется в следующих случаях:

  • явление задержки развития;
  • симптомы неврологии

Виды дифференцированной диагностики:

  • инфекции;
  • травмы при родовой деятельности
перейти наверх

Терапия фенилкетонурии

Основа терапии – диетическое питание. Важно исключить из питания некоторые продукты. К ним относят:

  • хлеб;
  • ореховые;
  • бобы;
  • яйца;
  • мясные продукты;
  • рыбные продукты

Молочная диета показана детям с первого года жизни. Используют смеси. Иные продукты:

  • сок;
  • использование фруктов;
  • использование овощей

Обеспечивается следующими специалистами наблюдение:

  • врач психоневролог;
  • врач педиатр

Обследование проводят каждую неделю. Важно использовать своевременное лечение диетическим питанием. Возраст больных до периода полового созревания.

Фенилкетонурия

Методы профилактики включают предупреждение рождения ребенка с данной болезнью.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается в тяжелом течении болезни. Это связано с различными осложнениями. Наиболее опасно явление микроцефалии.

Возможен летальный исход при микроцефалии. Также опасно явление развития рвоты и судорог, эти состояния мешают адекватному образу жизни. Качество жизни нарушается.

Благоприятный прогноз при легком течении болезни и своевременной диагностики. Правильное лечение улучшает состояние больного и повышает общую продолжительность жизни.

 

Другие интересные статьи:
Добавить комментарий