Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея – Сакса – наследственное заболевание. Характеристика:

  • нарушенная моторика;
  • признаки отсталости;
  • поражение моторики;
  • мозговые нарушения

Дети в определенном периоде имеют развитие в пределах нормы. Затем поражение мозговое. Длительность жизни — пять лет.

Болезнь Тея – Сакса

Описание патологии врачами. Редкий тип болезни.

Болезнь Тея – Сакса — этиология

Редкий процент заболеваемости наследственного характера. Группа риска этническая. Народы по патологии:

  • французы;
  • евреи

Тип наследственности рецессивный. Ребенок здоров при развитии патогенного гена у одного родителя. Однако определится носительство.

Болезнь Тея – Сакса

При поражении обоих родителей ситуация следующая:

  • 25 процентов на рождение здорового ребенка;
  • 50 процентов на определение носительства;
  • 25 процентов наличия аномального гена

Накопление субстанций – основа патологии. Жизнедеятельность нервных клеток – цель субстанции. Характеристика признака ганглиозидов:

  • процесс расщепления;
  • процесс поддержания равновесия;
  • распад

Действие группы ганглиозидов:

  • мозговые отложения;
  • блокирование;
  • тяжелые признаки
перейти наверх

Болезнь Тея – Сакса — признаки

Период поражения — шесть месяцев. Симптомы начального периода:

  • нарушение социального контакта;
  • пристальный взгляд;
  • апатия;
  • звуковая реакция

Поздние признаки:

  • потеря навыков;
  • нарушение движений;
  • задержка развития;
  • слепота

Понижаются следующие функции:

  • функции питания;
  • функции питья;
  • способность к передвижению;
  • способность издавать звуки

Большие размеры имеет голова. Возможно наличие припадков. Летальный исход в пять лет.

Болезнь Тея – Сакса

Симптомы по возрастным параметрам:

  • ухудшение зрения, восприятие громкого звука;
  • признаки гипотонии, снижение активности;
  • развитие отсталости, слепоты, приступа
перейти наверх

Болезнь Тея – Сакса — клиника

Клинические признаки заболевания:

  • поражение речевых функций;
  • снижение моторики;
  • снижение координации;
  • психика нарушена;
  • снижение слуха;
  • снижение зрения

Исходы данных признаков:

  • инвалидность;
  • летальный исход

К иным клиническим признакам относят:

  • признаки дефицита вещества;
  • прогрессивные признаки;
перейти наверх

Диагностика болезни Тея – Сакса

Появление бордового пятна на глазах – основной синдром. Это признак скопления вещества. Проводят диагностику:

  • нейрона обнаружение;
  • скрининг;
  • РАК
перейти наверх

Болезнь Тея – Сакса — терапия

Путей вылечивания болезни нет. Возраст длительности жизни пять лет. Методы терапии:

  • использование зонда для кормления;
  • кожный уход;
  • питательный рацион

От судорог не помогают противосудорожные средства. Методы профилактики:

  • генетическое исследование;
  • обследование супружеских пар

При обнаружении гена беременность исключена. При наличии беременности проводят процесс амниоцентеза.

перейти наверх

Продолжительность жизни

Как было сказано выше, продолжительность жизни в среднем до пяти лет. Это связано с развитием тяжелой симптоматики. Также причиной является различной поражение.

Психические нарушения, отставания в развитии приводят к прогрессивности патологии. Прогрессивная патология в свою очередь ведет к летальному исходу, а также к инвалидности. Ребенок теряет прежние навыки.

А значит, развитие ребенка приостановлено. Лечение включает общий уход. Данную патологию невозможно вылечить. Чаще исход неблагоприятный.

Другие интересные статьи:
Добавить комментарий